מה לעשות אם...אהה רגע

ריל

פיפ פיפ פיפ פיפ צ'יןןן
טי טי טי טי דואנגגג

vava

אתה פשוט צריך אהה שכחתי

stxbp1 (ראשי תיבות של syntaxin-binding protein 1, נקרא גם בשם munc18-1) הוא חלבון עצבי שמקודד על ידי הגן בעל אותו השם ומשתתף בתהליך שחרור נוירוטרנסמיטורים בסינפסה, שמטרתו להעביר אותות בין תאי עצב. מוטציות בגן זה גורמות לקבוצת הפרעות נוירו-התפתחותיות חמורות המכונות stxbp1-related disorders (stxbp1-rd), או לעיתים פשוט stxbp1, כשמם של החלבון והגן עצמם. ההפרעות מתאפיינות בעיקר באפילפסיה מוקדמת, עיכוב התפתחותי והפרעות נוירולוגיות נוספות.